Çölyak hastalığı, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu ortaya çıkan, bağışıklık sistemine bağlı barsak problemi ile karakterize, bağışıklık sistemini ilgilendiren bir hastalık olup, duyarlı kişilerde gluten içeren gıdaların alınmasından bir süre sonra ortaya çıkan bir emilim bozukluğu (malabsorpsiyon) sendromudur. Hastalığa günlük hayatımızda sıklıkla kullandığımız buğday, arpa, yulaf, çavdar gibi tahılların içinde bulunan gluten isimli bir protein neden olmaktadır. Çölyak hastalığı olan kişilerde gluten içeren gıdalar alındığı zaman, ince barsaklardaki bağışıklık sistemi uyarılır ve barsakların iç yüzeyinde iltahap meydana gelir. Normal barsak hücrelerinin yüzeylerinde bulunan ve besin maddelerinin emilimi için gerekli olan minik ince uzantılar iltahaba bağlı olarak azalır, veya kaybolur. Bunun sonucunda iltihaplı barsak yüzeyleri, bazı besin maddelerini emip kana karıştıramazlar. Bu da başta vitaminler ve mineraller olmak üzere vücudun gereksinim duyduğu çeşitli maddelerin eksikliğine yol açar. Çölyak hastalarının kanlarında gluten’e karşı ve bu iltihap süreciyle bağlantılı olarak barsağın bazı ögelerine karşı oluşmuş belli antikorların (Anti-Gliadin, Anti-Endomisyum, Anti-Transglutaminaz) normalden yüksek miktarlarda bulunması da bunu doğrulamaktadır. Antikorlar vücudun kendisi için yabancı kabul ettiği yapılara karşı ve onları ortadan kaldırmak için ürettiği özel savaşçı proteinlerdir (İmmünglobulinler). Hedef vücudun, kendi ögeleri olduğu durumlarda meydana gelen immünglobulinlere oto-antikorlar adı verilir. Çölyak hastalarının barsaklarındaki iltihabı meydana getirenler de yukarıda adı verilen antikorlardır. Böylece büyüme, gelişme geriliği ve körü emilim sendromu ortaya çıkmaktadır.
Çölyak hastalığının oluşumunda rol oynadığı düşünülen faktörlerden biriside kişinin anne sütüyle ne kadar zaman beslendiğidir. Uzun süre anne sütüyle beslenen kişilerde çölyak hastalığını belirtileri daha geç ortaya çıkmaktadır. Diğer bir faktör ise gluten içeren yiyeceklerin yenilmeye hangi yaşta başlandığı ve ne kadar gluten yenildiğidir.
Hastalık ile ilgili özgün bir genetik anormallik henüz belirlenmemiştir. Genetik olarak belirlenmiş kişilerde ise hayatın herhangi bir döneminde ortaya çıkabileceği gibi, gizli de kalabilir. Kalıtsal yönü olduğu düşünülen hastalık her yaşta ortaya çıkabilir. Hastalığı neyin tetiklediği bilinmemekle birlikte, çölyağın ortaya çıkması için:
- Kalıtımsal olarak geni taşımak,
- Gluten tüketmiş olmak,
- Genin tetiklenmesi gerekmektedir. Tetikleyiciler stres, tıbbi sarsıntı (ameliyat, hamilelik, vs.), aşırı unlu gıda tüketimi ve viral enfeksiyonlardır.
Hastalığın Belirti ve Bulguları Nelerdir ?
Çölyak hastalığı günümüzde en sık görülen kronik hastalıklardan kabul edilmektedir. Klinik bulguların çok çeşitli olması, toplumsal özellikler kadar bulguların başlama yaşı ve hasta mukoza alanının genişliğinin önemli rolü ile açıklanmaktadır. Hastalığın en önemli özelliği bazı hastalarda yıllarca hiç belirti vermemesi, veya çok hafif seyredebilmesidir. Çölyak hastalarında hiçbir belirti olmayacağı gibi, bazen ara ara meydana gelen ishal; karın ağrısı; şişkinlik ve geğirme gereksinimi; kötü kokulu, açık renkli, yağlı ve yüzen dışkı gibi belirtiler de görülebilir. Daha ender olarak da huzursuzluk, içe kapanma, eklem ağrıları, kas krampları, deride ve ağız içinde döküntüler, bacaklarda ve ayaklarda karıncalanma gibi başka pek çok hastalık veya durumla, yani diğer bazı barsak hastalıklarıyla, kansızlıkla, deri rahatsızlıklarıyla ve bazı sinir sistemi hastalıklarıyla karışabilecek belirtileri olabilir. Asemptomatik, veya atipik klinik bulgulu hastalar “silent, potential ve latent” tipler göstermektdir:
“Silent” (sessiz) hastalarda klinik herhangi bir bulgu olmamakla birlikte, tipik ince barsak mukoza değişiklikleri saptanmaktadır.
“Potential” (potansiyel) hastalar pozitif testler ve normal mukoza taşırlar. Bu grup hastanın semptomatik olup olmayacakları belirsizdir.
“Latent” (gizli) çölyaklar ise pozitif testler ve normal mukoza göstermekle birlikte zaman içerisinde glutensiz diyete yanıtlı mukozal hasar geliştirebilmektedirler.
Özellikle çölyaklı hastaların birinci ve ikinci derece akrabalarında silent ve atipik formların görülme sıklığı yüksektir. Bu durumda gizli kalmış bir hastalık söz konusudur. Hastalık hayatın herhangi bir döneminde tipik belirtilerle başlayabileceği gibi, çok hafif belirtilerle de seyredebilir ve tanısı çok zor olabilir. İlk 2 yaşta hastalığın klasik belirtileri ishal, kusma, iştahsızlık, karın şişliği, kilo kaybı, kabızlık ve büyüme geriliğidir. Çölyaklı çocukların %10-20’si daha geç çocukluk çağında tanı alırlar ve erişkine benzer atipik bulgular gösterirler. Bu yaş grubunda kabızlık oranı, süt çocuklarından daha fazladır. Kısa boyluluk, veya karın ağrısı okul çağındaki çocuklarda tek bulgu olabilir. Çölyak hastalığının yol açtığı emilim bozukluğu tablosu (malabsorpsiyon), başta vitaminler ve mineraller olmak üzere vücudun gereksinim duyduğu çeşitli maddelerin eksikliğine yol açar. Zaman içinde emilim bozukluğuna bağlı olarak meydana gelen beslenme yetersizliği sonucunda genel belirti olarak büyük çocuklarda ve erişkinlerde tedavi edilemeyen, veya nedeni bulunamayan kansızlık, kemik zayıflığı, kilo kaybı, halsizlik ve yorgunluk, çocuklarda büyüme-gelişme geriliği gibi durumlar da ortaya çıkar. Çölyaklı hastalarda diş mine defektleri ve ağızda tekrarlayan aftöz yaralar da tespit edilebilmektedir. Parmakların çomaklaşması, dilin üzerinin düzleşmesi, uzun kirpikler, dişlerin oluşumunun ve motor gelişimin geri kalması hastalıkta görülebilen diğer bulgulardır. Bazı hastalarda ise hepatitten siroza kadar değişebilen karaciğer tutulumu hastalığın tablosuna eşlik edebilir. Kalsiyum ve D vitaminin de yeterince emilememesi sonucunda kemik dokusunun yumuşaması (yetişkinlerde osteomalasi, çocuklarda raşitizm), kemik yoğunluğunun azalması (osteoporoz) ve böbreklerde kalsiyum okzalat taşlarının oluşması söz konusu olabilir. Ergenlik dönemine gelmiş bir genç kızın adet görememesi bile çölyak hastalığının belirtisi olabilir. Çölyak hastalığının diğer otoimmün hastalıklarla (otoimmün hepatit, otoimmün tiroit, diyabet, sistemik lupus eritematozus ...) birlikteliği sıklıkla bildirilmektedir. Barsak iltihabının uzun sürmesi barsak lenfoması ve barsak kanseri gibi habis hastalıklara yol açabilmekte, sara nöbetleri ve nöropati gibi sinir sistemi bozukluklarına da sebep olabilmektedir. Sonuçta, nedeni anlaşılamayan bir hastalık tablosunda yukarıda bahsedilen belirtilerin bir, veya birkaçı tabloya eşlik ediliyorsa, çölyak hastalığından şüphe edilmeli ve araştırılmalıdır.
Bazı çölyaklılarda söz konusu belirtiler olmayabilir. Onların ince bağırsaklarının hasarsız kısmı yeterince besin alabildiğinden belirtilerin çıkmasını önlemektedir. Bununla birlikte belirtisi olmayan insanlarda çölyak hastalığının komplikasyonlarının riski hala mevcuttur.
Bazı belirtiler de sindirim sisteminde var olabilir, ya da olmayabilir. Örneğin bir kişide ishal ve karın ağrısı olabilirken, siğer bir kişide aşırı sinirlilik, öfke veya depresyon olabilir. Aslında aşırı öfke ve sinirlilik çocuklarda en sık görülen belirtilerdir.
Süt içilmesi durumunda, barsakların iltihaplı yüzeyindeki hassasiyet süt şekeri olan laktoz’u tolere edemez ve bu laktoz intoleransına bağlı olarak var olan karın ağrıları ve ishal daha da şiddetlenir. Barsak iltihabının uzun sürmesi barsak lenfoması ve barsak kanseri gibi habis hastalıklara yol açabilmekte, sara nöbetleri ve nöropati gibi sinir sistemi bozukluklarına da sebep olabilmektedir.
Hastalığın belirtileri ve uzun süre teşhis yapılamamışsa, diyete uyulmazsa hastalığın tehlikeleri:
- İshal / kabızlık
- Kusma
- İştahsızlık
- Karın ağrısı
- Migren
- Boy kısalığı
- Kilo kaybı / kilo alma
- Kansızlık
- Bulantı
- Kötü kokulu, açık renkli, yağlı dışkı
- Mide, bağırsak ve yemek borusunda tümör
- Ödem
- Dermatitis herpetiformis
- Deri kuruluğu
- Kemik zayıflığı, kemik yoğunluğunun azalması
- Diş mine defektleri, çürükler
- Ağızda tekrarlayan yaralar
- Parmakların çomaklaşması
- Dilin üzerinin düzleşmesi
- Uzun kirpikler
- Dişlerin oluşumunun ve motor gelişimin geri kalması
- Karaciğer rahatsızlıkları
- Kemik ağrısı
- Adale krampları
- Karın şişliği
- Romatizma
- Artrit
- Tetani (diz ve dirsek eklemlerinin ani burkulması)
- Bacaklarda uyuşma, karıncalanma
- Myopati (kas erimesi)
- Hipokalsemi (kalsiyum eksikliği)
- Epilepsi
- Çarpıntı
- Gece körlüğü
- İştah
- Öğrenme, konsantrasyon, mizaç değişikliği, hafıza zayıflığı, huzursuzluk, isteksizlik problemleri
- Kronik yorgunluk
- Depresyon
- Anksiyete
- Sinir sistemi rahatsızlıkları (zor yürüme, sinirlilik, tırnak yeme, vs.)
- Adet düzensizliği (genç bir kızın adet görememesi)
- Infertilite (kısırlık) ve düşük
- Otoimmün hastalıklar (otoimmün hepatit, otoimmün tiroidit, diyabet, sistemik lupus eritematuzus, vs...)
- B12, A, D, E ve K vitamini eksiklikleri
Çölyak hastalığının oluşumunda rol oynadığı düşünülen faktörlerden biriside kişinin anne sütüyle ne kadar zaman beslendiğidir. Uzun süre anne sütüyle beslenen kişilerde çölyak hastalığını belirtileri daha geç ortaya çıkmaktadır. Diğer bir faktör ise gluten içeren yiyeceklerin yenilmeye hangi yaşta başlandığı ve ne kadar gluten yenildiğidir.
Hastalık ile ilgili özgün bir genetik anormallik henüz belirlenmemiştir. Genetik olarak belirlenmiş kişilerde ise hayatın herhangi bir döneminde ortaya çıkabileceği gibi, gizli de kalabilir. Kalıtsal yönü olduğu düşünülen hastalık her yaşta ortaya çıkabilir. Hastalığı neyin tetiklediği bilinmemekle birlikte, çölyağın ortaya çıkması için:
- Kalıtımsal olarak geni taşımak,
- Gluten tüketmiş olmak,
- Genin tetiklenmesi gerekmektedir. Tetikleyiciler stres, tıbbi sarsıntı (ameliyat, hamilelik, vs.), aşırı unlu gıda tüketimi ve viral enfeksiyonlardır.
Hastalığın Belirti ve Bulguları Nelerdir ?
Çölyak hastalığı günümüzde en sık görülen kronik hastalıklardan kabul edilmektedir. Klinik bulguların çok çeşitli olması, toplumsal özellikler kadar bulguların başlama yaşı ve hasta mukoza alanının genişliğinin önemli rolü ile açıklanmaktadır. Hastalığın en önemli özelliği bazı hastalarda yıllarca hiç belirti vermemesi, veya çok hafif seyredebilmesidir. Çölyak hastalarında hiçbir belirti olmayacağı gibi, bazen ara ara meydana gelen ishal; karın ağrısı; şişkinlik ve geğirme gereksinimi; kötü kokulu, açık renkli, yağlı ve yüzen dışkı gibi belirtiler de görülebilir. Daha ender olarak da huzursuzluk, içe kapanma, eklem ağrıları, kas krampları, deride ve ağız içinde döküntüler, bacaklarda ve ayaklarda karıncalanma gibi başka pek çok hastalık veya durumla, yani diğer bazı barsak hastalıklarıyla, kansızlıkla, deri rahatsızlıklarıyla ve bazı sinir sistemi hastalıklarıyla karışabilecek belirtileri olabilir. Asemptomatik, veya atipik klinik bulgulu hastalar “silent, potential ve latent” tipler göstermektdir:
“Silent” (sessiz) hastalarda klinik herhangi bir bulgu olmamakla birlikte, tipik ince barsak mukoza değişiklikleri saptanmaktadır.
“Potential” (potansiyel) hastalar pozitif testler ve normal mukoza taşırlar. Bu grup hastanın semptomatik olup olmayacakları belirsizdir.
“Latent” (gizli) çölyaklar ise pozitif testler ve normal mukoza göstermekle birlikte zaman içerisinde glutensiz diyete yanıtlı mukozal hasar geliştirebilmektedirler.
Özellikle çölyaklı hastaların birinci ve ikinci derece akrabalarında silent ve atipik formların görülme sıklığı yüksektir. Bu durumda gizli kalmış bir hastalık söz konusudur. Hastalık hayatın herhangi bir döneminde tipik belirtilerle başlayabileceği gibi, çok hafif belirtilerle de seyredebilir ve tanısı çok zor olabilir. İlk 2 yaşta hastalığın klasik belirtileri ishal, kusma, iştahsızlık, karın şişliği, kilo kaybı, kabızlık ve büyüme geriliğidir. Çölyaklı çocukların %10-20’si daha geç çocukluk çağında tanı alırlar ve erişkine benzer atipik bulgular gösterirler. Bu yaş grubunda kabızlık oranı, süt çocuklarından daha fazladır. Kısa boyluluk, veya karın ağrısı okul çağındaki çocuklarda tek bulgu olabilir. Çölyak hastalığının yol açtığı emilim bozukluğu tablosu (malabsorpsiyon), başta vitaminler ve mineraller olmak üzere vücudun gereksinim duyduğu çeşitli maddelerin eksikliğine yol açar. Zaman içinde emilim bozukluğuna bağlı olarak meydana gelen beslenme yetersizliği sonucunda genel belirti olarak büyük çocuklarda ve erişkinlerde tedavi edilemeyen, veya nedeni bulunamayan kansızlık, kemik zayıflığı, kilo kaybı, halsizlik ve yorgunluk, çocuklarda büyüme-gelişme geriliği gibi durumlar da ortaya çıkar. Çölyaklı hastalarda diş mine defektleri ve ağızda tekrarlayan aftöz yaralar da tespit edilebilmektedir. Parmakların çomaklaşması, dilin üzerinin düzleşmesi, uzun kirpikler, dişlerin oluşumunun ve motor gelişimin geri kalması hastalıkta görülebilen diğer bulgulardır. Bazı hastalarda ise hepatitten siroza kadar değişebilen karaciğer tutulumu hastalığın tablosuna eşlik edebilir. Kalsiyum ve D vitaminin de yeterince emilememesi sonucunda kemik dokusunun yumuşaması (yetişkinlerde osteomalasi, çocuklarda raşitizm), kemik yoğunluğunun azalması (osteoporoz) ve böbreklerde kalsiyum okzalat taşlarının oluşması söz konusu olabilir. Ergenlik dönemine gelmiş bir genç kızın adet görememesi bile çölyak hastalığının belirtisi olabilir. Çölyak hastalığının diğer otoimmün hastalıklarla (otoimmün hepatit, otoimmün tiroit, diyabet, sistemik lupus eritematozus ...) birlikteliği sıklıkla bildirilmektedir. Barsak iltihabının uzun sürmesi barsak lenfoması ve barsak kanseri gibi habis hastalıklara yol açabilmekte, sara nöbetleri ve nöropati gibi sinir sistemi bozukluklarına da sebep olabilmektedir. Sonuçta, nedeni anlaşılamayan bir hastalık tablosunda yukarıda bahsedilen belirtilerin bir, veya birkaçı tabloya eşlik ediliyorsa, çölyak hastalığından şüphe edilmeli ve araştırılmalıdır.
Bazı çölyaklılarda söz konusu belirtiler olmayabilir. Onların ince bağırsaklarının hasarsız kısmı yeterince besin alabildiğinden belirtilerin çıkmasını önlemektedir. Bununla birlikte belirtisi olmayan insanlarda çölyak hastalığının komplikasyonlarının riski hala mevcuttur.
Bazı belirtiler de sindirim sisteminde var olabilir, ya da olmayabilir. Örneğin bir kişide ishal ve karın ağrısı olabilirken, siğer bir kişide aşırı sinirlilik, öfke veya depresyon olabilir. Aslında aşırı öfke ve sinirlilik çocuklarda en sık görülen belirtilerdir.
Süt içilmesi durumunda, barsakların iltihaplı yüzeyindeki hassasiyet süt şekeri olan laktoz’u tolere edemez ve bu laktoz intoleransına bağlı olarak var olan karın ağrıları ve ishal daha da şiddetlenir. Barsak iltihabının uzun sürmesi barsak lenfoması ve barsak kanseri gibi habis hastalıklara yol açabilmekte, sara nöbetleri ve nöropati gibi sinir sistemi bozukluklarına da sebep olabilmektedir.
Hastalığın belirtileri ve uzun süre teşhis yapılamamışsa, diyete uyulmazsa hastalığın tehlikeleri:
- İshal / kabızlık
- Kusma
- İştahsızlık
- Karın ağrısı
- Migren
- Boy kısalığı
- Kilo kaybı / kilo alma
- Kansızlık
- Bulantı
- Kötü kokulu, açık renkli, yağlı dışkı
- Mide, bağırsak ve yemek borusunda tümör
- Ödem
- Dermatitis herpetiformis
- Deri kuruluğu
- Kemik zayıflığı, kemik yoğunluğunun azalması
- Diş mine defektleri, çürükler
- Ağızda tekrarlayan yaralar
- Parmakların çomaklaşması
- Dilin üzerinin düzleşmesi
- Uzun kirpikler
- Dişlerin oluşumunun ve motor gelişimin geri kalması
- Karaciğer rahatsızlıkları
- Kemik ağrısı
- Adale krampları
- Karın şişliği
- Romatizma
- Artrit
- Tetani (diz ve dirsek eklemlerinin ani burkulması)
- Bacaklarda uyuşma, karıncalanma
- Myopati (kas erimesi)
- Hipokalsemi (kalsiyum eksikliği)
- Epilepsi
- Çarpıntı
- Gece körlüğü
- İştah
- Öğrenme, konsantrasyon, mizaç değişikliği, hafıza zayıflığı, huzursuzluk, isteksizlik problemleri
- Kronik yorgunluk
- Depresyon
- Anksiyete
- Sinir sistemi rahatsızlıkları (zor yürüme, sinirlilik, tırnak yeme, vs.)
- Adet düzensizliği (genç bir kızın adet görememesi)
- Infertilite (kısırlık) ve düşük
- Otoimmün hastalıklar (otoimmün hepatit, otoimmün tiroidit, diyabet, sistemik lupus eritematuzus, vs...)
- B12, A, D, E ve K vitamini eksiklikleri
