Epigenetik, biyoloji'de, DNA dizisindeki değişikliklerden kaynaklanmayan, ama aynı zamanda ırsi olan, gen ifadesi değişikliklerini inceleyen bilim dalıdır. Diğer bir deyişle, ırsi (kalıtımsal) olup genetik olmayan fenotipik varyasyonları incelemektedir. Bu değişiklikler hücreyi ya da organizmayı doğrudan etkilemektedir ancak, DNA dizisinde hiç bir değişiklik gerçekleşmemektedir.
Etimoloji ve Anlamları
Eski Yunanca; επί- (epi-) öneki; "üstü(nde)", "üzeri(nde)", "ötesi(nde)", "öncesi(nde)"anlamlarını taşır. Γένεσις (Genesis) ise; "doğuş", "köken", "yaratılış" veya "oluşum" demektir.
Aristoteles, epigenesis "oluşum öncesi" sözcüğünü; biyolojide, o zaman en kabul gören teori olan preformasyona "önceden oluşum"a karşıt bir teori olarak kullanmıştır. Aristoteles'in epigenez teorisine göre, canlının şekli ve yapısı döllenme sırasında mevcut değildir. Bu yapı, doğuma kadar, başkalaşımlar yoluyla yavaş yavaş gelişmektedir.
Epigenetik sözcüğü (επιγενετικός - epigenetikόs) işte ilk defa Aristoteles tarafından, epigenez'e (epigenesis'e) ait, ona dair anlamında bir sıfat olarak kullanılmıştır. Hayvanların "epigenetik oluşumlarından" ya da "epigenetik gelişimlerinden" bahsederken, onların - o günkü kanıya ters olarak - rahimde ya da yumurtada yavaş yavaş, aşama aşama gelişimlerini kastetmektedir. Böylelikle epigenetik, ilk anlamıyla, embriyolojik bir süreci anlatan bir sıfat olarak 1940'lara kadar kullanılmıştır.
Epigenetik sözcüğü 1942'de, ilk kez bir bilim dalı anlamıyla, Conrad Waddington tarafından kullanılmıştır. Onu bir isim olarak "Epigenetic Genetics" (Epigenez Genetiği) sözcüklerinden, "Epigenetics" (Epigenetik) kelimesini türetmiştir. Waddington'a göre epigenetik; gelişim esnasında genotipin fenotipi nasıl oluşturduğunu inceleyen bilim dalıdır.
Waddington'un daha çok, embriyolojik bir anlam ile oluşturduğu "epigenetik" terimi, moleküler tekniklerin gelişmesiyle, daha moleküler seviyeye indirilmiş ve de kalıtımsal anlam eklenmiştir. Bu anlamda, bugün en çok kullanılan ve de kabul gören tanımı şöyledir:
